Program Untuk Penyakit Metabolik Yang Diwarisi

Program Untuk Penyakit Metabolik Yang Diwarisi

Program Untuk Penyakit Metabolik Yang Diwarisi

Program Penyakit Metabolik Inherited berfokus pada pemberian layanan klinis dan diagnostik tingkat lanjut untuk anak-anak dan orang dewasa yang terkena dampak bawaan metabolisme. Kami menyediakan evaluasi diagnostik lengkap, pengujian, interpretasi hasil tes, dan manajemen medis dan nutrisi jangka panjang.

Kami adalah Pusat Rujukan Pemeriksaan Bayi Baru Lahir Negara Bagian New York yang disetujui untuk penyakit metabolik bawaan. Sebagai salah satu Pusat Rujukan Skrining Bayi Baru Lahir terbesar di Amerika Serikat, kami juga memegang perbedaan sebagai pusat rujukan terkemuka di wilayah kami untuk evaluasi mereka yang diduga memiliki kesalahan metabolisme bawaan. Kami adalah salah satu yang terbesar di negara ini yang didedikasikan untuk pemahaman, pencegahan, perawatan, dan penyembuhan penyakit genetik dan cacat lahir, berkomitmen untuk menyediakan perawatan medis yang luar biasa bagi pasien dengan penyakit metabolik yang diwariskan serta meneliti dan mengembangkan terapi baru yang ditingkatkan untuk kondisi ini.

Siapa yang Harus Dilihat untuk Evaluasi Metabolik?

Siapa yang Harus Dilihat untuk Evaluasi Metabolik

Mayoritas pasien kami dirujuk ke kami melalui Program Pemeriksaan Bayi Baru Lahir Negara Bagian New York. Persentase lain dari pasien dirujuk kepada kami karena tanda atau gejala spesifik yang menunjukkan penyakit metabolik bawaan. Gejala Penyakit Metabolik yang Diturunkan dapat mencakup kegagalan tumbuh, kejang, dan gangguan neurologis lainnya, keterlambatan perkembangan, tes darah abnormal, dan hipotonia (kehilangan abnormal tonus otot).

Tentang Pemutaran Bayi Baru Lahir

Semua bayi yang baru lahir diperiksa segera setelah lahir untuk diuji penyakit yang dapat membahayakan atau mengancam jiwa jika mereka tidak didiagnosis dan dirawat sedini mungkin.

Kami melakukan tes skrining bayi baru lahir ketika bayi Anda berusia sekitar satu hari. Kami mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda dan mengirimkan sampel ke lab negara. Sampel-sampel ini dilabeli dengan nama bayi Anda, nama dokter anak Anda, dan informasi kontak keluarga Anda sehingga Anda dapat diberi tahu jika layarnya positif.

Laboratorium negara menguji sampel anak Anda untuk lebih dari 40 penyakit yang dapat memengaruhi kesehatan bayi Anda. Jika tes anak Anda tampak tidak normal, negara bagian akan memberi tahu Pusat Referensi Penyaringan Bayi Baru Lahir terdekat. Gunung Sinai adalah pusat rujukan terdekat untuk penyakit metabolik bawaan di wilayah tristate New York.

Kami memahami bahwa menerima panggilan telepon tentang kesehatan bayi baru lahir Anda menakutkan. Harap diingat bahwa skrining tambahan harus diulangi di Rumah Sakit Mount Sinai untuk memastikan apakah bayi Anda memiliki penyakit metabolisme.

Ada kasus di mana tes layar bayi yang baru lahir hanya sedikit abnormal. Ketika itu terjadi, lab skrining bayi baru lahir negara bagian akan meminta tes skrining bayi baru lahir kedua. Jika hasil tes sekunder tetap abnormal, bayi kemudian akan dirujuk ke Rumah Sakit Mount Sinai.

Gangguan yang ditangani dalam PIMD di Gunung Sinai meliputi:

  • Argininemia
  • Kekurangan Asam Argininosuccinic Lyase
  • Kekurangan beta ketothiolase
  • Kekurangan biotinidase
  • Gangguan siklus karnitin
  • Defisiensi karbamilfosfat sintetase (CPS-1)
  • Defisiensi Carnitine palmitoyl transferase 1 (CPT-1)
  • Kekurangan Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT2)
  • Kekurangan translitase karnitin
  • Citrullinemia
  • Gangguan kobalamin (cbl a, b, c, dll.)
  • Keterlambatan perkembangan
  • 2,4 defisiensi Dienyl CoA reductase
  • Gagal untuk berkembang
  • Cacat Oksidasi Asam Lemak
  • Fucosidosis
  • Galaktosemia
  • Asidemia glutarat tipe 1 dan 2
  • Kekurangan glutathione synthetase
  • Penyakit penyimpanan glikogen
  • Kekurangan sintetase Holocarboxylase
  • Homocystinuria
  • Hiperammonemia, homocitrullinemia, sindrom hyperornithinemia (HHH)
  • Hypermethioninemia
  • Hiperprolinemia
  • Hipoglikemia
  • Asidemia issovalerik
  • Penyakit Krabbe
  • Defisiensi hidroksil asil rantai panjang CoA dehydrogenase (LCHAD)
  • Penyakit Penyimpanan Lysosomal
  • Penyakit urin sirup maple
  • Aciduria malonic
  • Defisiensi asil CoA dehidrogenase rantai sedang (MCAD)
  • Asidosis metabolik
  • Defisiensi 3-Metilkrotonil CoA karboksilase
  • Defisiensi metilen tetrahidrofolat reduktase (MTHFR)
  • Asidemia metilmalonik
  • Penyakit mitokondria
  • Mucopolysaccharidosis
  • Beberapa defisiensi Asil CoA dehydrogenase
  • Penyakit Niemann-Pick tipe A, B, dan C
  • Asidemia organik
  • Kekurangan ornithine carbamylase
  • Fenilketonuria
  • Penyakit Pompe
  • Asidemia propionik
  • Gangguan kejang
  • Defisiensi asil CoA dehydrogenase rantai pendek (SCAD)
  • Penyakit Tay Sachs
  • Defisiensi tetrahydrobiopterin
  • Kekurangan protein trifungsional
  • Trimethylaminuria
  • Tirosinemia
  • Cacat siklus urea
  • Defisiensi asil CoA dehydrogenase rantai sangat panjang (VLCAD)
    Dokter kami menerima sebagian besar rencana asuransi komersial utama. Pengujian akan dikoordinasikan, sejauh mungkin, melalui rencana asuransi.