Síntomas de enfermedad peroxisomal

Se cree a menudo que un paciente peroxisomal tiene una facies peculiar. Especialmente, es muy característica la presencia de una cara pequeña y, vista de perfil, con un aspecto aplanado. Los ojos son oblicuos, con pliegues en sus ángulos internos (epicantus). La nariz es pequeña y las orejas, de implantación baja. No obstante, estos signos no son siempre claros y muchos diagnósticos se pierden por no encontrar los signos faciales descritos en los libros. Una frente alta y prominente y, sobre todo, una fontanela anterior muy abierta son signos constantes y fáciles de encontrar. Una hipotonía (escaso tono muscular) más o menos severa es también un signo constante. El desarrollo mental y motor están siempre retrasados. La visión y audición son siempre deficientes. Así pues, si el pediatra halla alguno de estos signos y palpa un hígado agrandado (hepatomegalia) al examinar a un paciente, tiene suficientes razones para sospechar el diagnóstico de enfermedad peroxisomal y solicitar los análisis especializados pertinentes.