¿Qué es el síndrome de Zellweger?
El síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger es la enfermedad peroxisomal más grave y rápidamente letal3. El cerebro está profundamente afectado en esta enfermedad, presentando anomalías de las neuronas y de la mielina. Los niños con síndrome de Zellweger son muy hipotónicos (con muy poco tono muscular, por lo que penden pasivamente al tomarlos en brazos). A menudo tienen convulsiones y son ciegos y sordos muy prematuramente. La frente es alta y prominente, las fontanelas están ampliamente abiertas y la cara tiene un aspecto peculiar, aplanado cuando se ve de perfil, con una nariz pequeña y ojos a menudo oblicuos. El hígado, riñones y glándulas suprarrenales están afectadas y se suelen observar características anomalías en las radiografías óseas. También desde el punto de vista bioquímico, los pacientes con síndrome de Zellweger son los más graves y prácticamente no tienen plasmalógenos en sus glóbulos rojos.