Historia de un caso: Anderson, Cameron

Somerset, England

Cameron nació el 28 de agosto de 1997, tras un embarazo normal sin complicaciones. Mi primera sospecha de que algo podía ir mal fue cuando la comadrona que le había  ayudado a nacer se quedó de pronto callada y preocupada. El niño no había llorado al nacer, le estaba siendo difícil mantener su temperatura corporal y tenía muy bajo tono muscular. A los pocos días de llegar a casa, de alta del hospital, tuvimos que volver a él para que le aplicaran fototerapia, un tratamiento para la ictericia.

A los tres meses tuvo que volver al hospital con reflujo y escaso desarrollo. Desde ese momento comenzaron a hacerle numerosas pruebas. Nos dijeron que Cam tenía ciertas características sindrómicas, tales como un puente nasal amplio, ojos oblicuos, orejas de implantación baja, pliegue palmar único, miembros inferiores cortos y una foseta sacra, al final de su columna vertebral. Una semana después de su primer cumpleaños, fue al fin diagnosticado de Enfermedad Peroxisomal Generalizada. El mismo día fue diagnosticado de severo déficit visual. En  dos semanas, después de haberse practicado mas pruebas en el hospital, descubrieron que tenía insuficiencia suprarrenal.

Acudimos al RTMDC (conocido ahora como CLIMB), que nos puso en contacto con una familia cuyo hijo tenía la misma enfermedad. Nos pusieron en una lista de familias afectas de Enfermedades Peroxisomales. Fue gracias a esa lista que nos enteramos del estudio de la Dra. Martinez. Saqué copias de los informes médicos de Cameron y se las envié a la Dra. Martínez. Obtuvimos una respuesta inmediata. Leí algunas publicaciones de investigación en revistas médicas sobre su estudio. Estábamos realmente impresionados, así que después de resolver algunos problemas, conseguimos enviar una muestra de sangre a Barcelona.  Al poco tiempo siguió nuestra primera visita.

Los resultados de los análisis de Cam mostraron unos niveles de DHA significativamente bajos, sus niveles de ALT  (función hepática) eran del orden de los 300, su mielina estaba poco desarrollada y su visión era escasa. Empezamos con el DHA inmediatamente y la Dra. Martínez hizo cambios en su dieta para que fuera menos rica en hidratos de carbono y más nutritiva, incluyendo una mayor proporción de los ácidos grasos esenciales importantes. También le comenzamos a dar una fórmula infantil con DHA y  AA.

Fue durante nuestra estancia en Barcelona, no más de dos semanas después de comenzar la terapia, cuando notamos el primer signo de que el DHA estaba ayudando. Antes de empezar el tratamiento, el oftalmólogo de Cam nos había dicho que Cam sólo podía ver la luz y la obscuridad, pero no mucho más. Previamente había padecido nistagmus, que cesó después de comenzar el tratamiento. No obstante, nuestro mayor asombro fue ver a nuestro hijo en un vagón del metro, siguiendo con sus ojos a una persona tras otra y mirando a su alrededor como si hubiese abierto los ojos por primera vez. Desde entonces, notamos una mejoría en su tono muscular, una disminución de sus enzimas hepáticas, una mejor sustentación del peso del cuerpo con las piernas y, en una palabra, una mejoría general. Al fin sentimos que podía haber una esperanza: una manera de hacer algo positivo por nuestro hijo. Y aun más, habíamos hallado a un médico que tenía una profunda comprensión y un gran conocimiento sobre una enfermedad tan rara. Fue un gran consuelo para nosotros.

Cam ha continuado mejorando desde aquella primera visita. Una resonancia magnética craneal hecha a los cuatro años de edad reveló que su mielina se había casi normalizado. Jamás nos hubiéramos ni siquiera atrevido a esperar tales resultados. También ha aprendido recientemente a incorporarse para ponerse de pie cuando está sentado en una sillita. Cam está aprendiendo a caminar en un andador e incluso puede sostener bastante bien sus propio peso sobre las piernas, de modo que nosotros podemos andar detrás de él manipulando sus piernas para estimularlo a caminar. No me cabe la menor duda de que (contando también con el gran apoyo y dedicación recibida del colegio y especialistas de Cameron aquí en Inglaterra) la suplementación con DHA ha tenido una gran contribución a su  continuada buena salud. Hemos pasado temporadas en que no hemos podido mantenerle en tratamiento con DHA y ha habido que interrumpirlo (debido a problemas por nuestra parte). Cada vez que esto ha sucedido, hemos visto una maravillosa respuesta casi inmediatamente que el niño ha vuelto a tomar el DHA. Hemos notado pequeñas cosas, coma las venas rotas en las mejillas de Cam que empeoraban cuando el tratamiento se suspendía, así como inexplicables contusiones. Hay una notable mejoría al reanudar el tratamiento.

Estamos muy agradecidos a la Dra. Martínez por su dedicación e intenso trabajo en la continuación de su estudio. Ella ha proporcionado una vía de avance para Cam y otros niños como él cuando no había nada más que se pudiera hacer por ellos.