Historia de un Caso: Corey Smyth

Dublin, Ireland

Nuestro hijo Corey nació el 12/09/93, después de un embarazo difícil pero un parto relativamente fácil. Al nacer, se vio muy claro que había un problema con nuestro pequeño. Era muy "floppy" (hipotónico, con muy poco tono muscular) y sus rasgos faciales eran similares a los de los niños con síndrome de Down. Unas pocas horas después, al intentar alimentarlo, descubrimos que no era capaz de succionar y, a pesar de nuestra constante insistencia, tomaba muy poco. Corey se volvió muy ictérico, cosa que originó una batería de pruebas para encontrar qué fallaba. No se halló nada anormal en ninguna de las pruebas realizadas. En casa, continuamos intentando alimentarlo oralmente. Su estado empeoró más y más, hasta que a las ocho semanas de edad fue hospitalizado con lo que se creía era un problema hepático y pérdida de peso. Se deterioró muy rápidamente, comenzando por perder toda la habilidad de tragar, lo que hizo necesaria la alimentación por sonda. No fue hasta 20 semanas más tarde, después de realizar biopsias de hígado y de piel, cuando tuvimos un diagnóstico: síndrome de Zellweger. Se nos explicaron los detalles de esta horrenda enfermedad: no se conocía ningún tratamiento y Corey, al tener 5 meses y estar muy severamente afectado, no viviría mucho más.

Recibimos más pruebas diciendo que nuestro hijo estaba sordo, ciego y, para decirlo suavemente, en un estado vegetativo. Encontré esto increíble, porque Corey reaccionaba a la luz de la luna y cerraba los ojos a la del sol. Dejaba de llorar cuando oía mi voz y se volvía para mirarme. Estaba segura de que tenía algo de visión y audición y de que reaccionaba. Decidí buscar en otros países un tratamiento para mi hijo. Eso llevó mucho tiempo, ya que no había información sobre esta enfermedad en Irlanda. De hecho, nadie había oído nunca nada sobre ella, incluso los médicos. Estaré siempre agradecida a una gran amiga mía, Eithne Dunne (que es miembro de la organización CLIMB de Gran Bretaña, anteriormente conocida como la RTMDC), quien me dio el teléfono de la RTMDC y apoyó a mi familia en ese difícil momento. Gracias a la información recibida de la RTMDC, contacté con el Dr. Moser, un hombre encantador que me dio el número de contacto de la Dra. Martínez.

Cinco meses más tarde viajamos a Barcelona, España, con la esperanza de que la Dra. Martínez pudiera hacer algo. No teníamos mucha esperanza; era obvio que Corey se estaba muriendo. Yo pensaba que, incluso si Corey no vivía, al menos si probaba el tratamiento con DHA, algo se podría aprender de su caso que pudiera ayudar a otros niños con esta horrible enfermedad. ¡Corey mejoró más allá de nuestros sueños más inverosímiles! En Barcelona, fue hospitalizado inmediatamente y su dieta cambió. Se había alimentado por sonda con fórmulas infantiles normales durante algunos meses, pero ahora se le dio una leche más apropiada y equilibrada en grasa y comenzó el tratamiento con DHA. El análisis de sangre mostró que sus niveles de DHA y plasmalógenos eran muy bajos y que los VLCFA (ácidos grasos de cadena muy larga) eran muy altos. Al cabo de cinco días de comenzar el tratamiento ya pudimos notar una cambio: se volvió mucho más reactivo, comenzó a balbucear, dejó de temblar, se hizo menos hipotónico y su nistagmus desapareció totalmente. El cambio más sorprendente fue que comenzó a alimentarse y pudo tomar biberón (algo que nunca había sido capaz de hacer). Dejó de llorar (maravilloso para mí) y a las tres semanas comenzó a voltearse de un lado a otro. Empezamos a darle alimentos sólidos, cosa que resultó difícil al principió pero que acabó mejorando. Esto, naturalmente, significaba que podíamos darle una dieta completa y él realmente disfrutaba mordiendo y masticando. Después de seis semanas regresamos a Irlanda con un niño completamente diferente; incluso, no parecía retrasado en ningún sentido.

Con el transcurso de los años Corey mejoraba, volviendo a Barcelona cada seis meses. Me di cuenta de que medraba en Barcelona mucho más que en casa. Sus rasgos faciales cambiaron y ahora tiene un aspecto como cualquier niño. El seguimiento del tratamiento en Irlanda fue horroroso. Recibió muy poca terapéutica física y ninguna logoterapia. Se le pesaba y medía en cada visita hospitalaria y poco más se hizo nunca. Los dietistas intentaron varias veces cambiar la dieta y tuvimos que mantener una verdadera lucha para seguir dándole el DHA. Yo había esperado recibir mucho más tratamiento de continuación en Irlanda y alguna forma de programa educacional, sobre todo ya que Corey estaba progresando tan bien. Aprendió a mantenerse sentado y a vocalizar algo gracias a lo que yo le enseñé. Sin embargo, había tales retrasos en las citas y su seguimiento que nunca se hizo gran cosa. Su vista y oído mejoraban continuamente, si bien no se le han hecho muchas pruebas. La RM (resonancia magnética) craneal de Corey está bien y no tiene convulsiones. Desgraciadamente, nos dimos cuenta de que teníamos que hacerlo todo nosotros y luchar por todo para nuestro hijo.

Durante los dos últimos años, Corey ha estado enfermo. Tiene piedras en el riñón, infecciones pulmonares y, ahora, luxación de caderas. Sin embargo, durante los últimos pocos meses, ha vuelto a mejorar. Ha ganado peso y parece ser capaz de vencer las infecciones mucho mejor que antes. Sus caderas son un problema serio; está muy frustrado por no poder moverse como querría. El habla de Corey sigue mejorando y puede coger y mantener los objetos mejor que antes. Su capacidad de comprensión es maravillosa; responde cuando se le pide que haga algo.

Esperamos volver a Barcelona este año para realizar un control. Corey no ha estado allí desde hace 18 meses debido a su mala salud. Aun esperamos ver más mejorías. Corey tiene ahora nueve años y tiene un fuerte carácter. Estoy muy contenta de haber tomado la decisión de llevarlo a la Dra. Martínez para que le administrara el tratamiento con DHA, ya que le ha dado la vida y, desde luego, la calidad de vida por la cual él tanto luchó. Estaremos por siempre agradecidos a la Dra. Martínez por la oportunidad que ha dado a nuestro hijo y por su dedicación a todos los niños de este estudio terapéutico. También queremos dar las gracias al sistema español de salud y, desde luego, al Hospital Materno-Infantil de Barcelona, por el cuidadoso trato que le han dado a Corey a lo largo de estos años.

Estoy encantada de que la Dra. Martínez haya creado la fundación y tenga su propia página Web. Será mucho más fácil para otros padres con niños afectos de PBD (defectos de la biogénesis peroxisomal) obtener información. Cuando nosotros comenzamos a buscar información sobre cualquier tratamiento disponible para Corey no teníamos Internet y la información era muy difícil de encontrar. Fue sólo gracias a nuestra persistencia y osadía con los médicos de aquí que descubrimos el tratamiento con DHA. Esperamos que ahora las cosas no sean tan difíciles para otros padres y que sus hijos reciban el tratamiento continuado que necesitan.

La Dra. Martínez ha demostrado ser la luz al final de un obscurísimo túnel. Sus cuidados dieron vida a nuestro hijo. Ahora él tiene calidad de vida en lugar de una sentencia de muerte pendiendo sobre su cabeza.