Historia de un Caso: Florencia Pilar Maddalena
Uruguay, Argentina
Nacida el 09 de Febrero de 1993 en Concepción del Uruguay,
Provincia de Entre Ríos, República Argentina; presenta un cuadro de Refsun
Infantil que afecta a niveles importantes los sentidos de la vista y audición,
con compromiso intelectual.
Con desarrollo físico normal, fue tratada desde muy pequeña
con técnicas de estimulación, habiendo concurrido en diferentes etapas a
centros educativos especiales oficiales y privados.
A la edad de 08 años, a raíz de un cuadro convulsivo se
evalúa en el Centro Nacional de Genética Médica, por la Dra. Liliana Alba. Se
solicita estudio Neurometabólico, cuyo resultado confirma el diagnóstico.
Puestos en conocimiento de la existencia de un tratamiento
para esta enfermedad peroxisomal, siendo la responsable del mismo la Dra.
Manuela Martínez, en el Hospital del Valle de Hebrón – Barcelona – España;
nos contactamos con la profesional, estando ella de acuerdo en iniciar el
tratamiento, motivo por el cual nos trasladamos con la niña a Barcelona –
España en Abril de 2002 para una primera evaluación.
A partir de los exámenes médicos a los que fue sometida
para corroborar diagnóstico, y evaluar in situ un panorama general del estado
de la niña, comenzamos el tratamiento con administración vía oral de ácido
DHA , en dosis diarias de 200 mg.
Hoy en fecha 25 de Junio de 2003 y luego de periódicos
controles sanguíneos por parte de la Dra. Martínez (c/45 días aproximadamente)
(Enviamos desde Argentina vía aérea las muestras de sangre), los resultados de
dichos exámenes son alentadores, ya que se comprueba en principio un descenso
al 50% de ácido Fitánico, razón que permite afirmar que el carácter
progresivo de la enfermedad se ha detenido.
Cabe agregar desde una óptica docente-familiar, teniendo en
cuenta el trato diario con nuestra hija, hemos notado cambios importantes en su
comportamiento y desarrollo físico.
Se ha notado en Florencia un marcado interés por otras
personas, por momentos busca el acercamiento con nosotros o sus maestras para
realizar juegos de contacto corporal como caricias, besos, abrazos, disfrutando
de los mismos. También responde al escuchar su nombre, con diferentes sonidos
guturales o sonrisas, intentando ubicar la fuente sonora.
Algo importante dentro de sus logros es el incremento de
tiempo en sus caminatas ya que se desplaza desde nuestra casa a la escuela,
diariamente caminando unas 10 cuadras.
Su carácter se ha tornado más dócil, desminuyendo sus
períodos de mal humor y sus berrinches.