Historia de un caso: Kyle Woodford

Kilkenny, Ireland

Nuestro hijo Kyle Woodford nació el 6 de noviembre de 2001 en Kilkenny, Irlanda, con un peso de 6 libras 9 onzas (unos 2970 gramos).

Kyle parecía bastante sano al nacer, aunque lo mantuvieron en incubadora durante algunos días porque sus niveles de azúcar habían descendido. También era bastante difícil hacerle comer. Durante los pocos primeros meses en casa Kyle estaba bastante irritable y todavía resultaba difícil alimentarle. Interpretamos que era debido a dolores cólicos.

En el control pediátrico realizado en el hospital a los 3 meses de vida, notaron que Kyle había ganado muy poco peso. Substituyeron su alimentación por una fórmula de alta energía, a fin de aumentar su ingesta calórica. Las deposiciones comenzaron a ser blandas.

Kyle fue ingresado en el Hospital St. Luke, en Kilkenny, le colocaron una sonda nasogástrica y comenzaron a hacerle varias pruebas. Cada vez que una prueba resultaba negativa, dábamos un suspiro de alivio. Seguramente era algo sin importancia que podía remediarse.

Después de casi tres semanas, nadie tenía claro cual pudiera ser el problema, aunque los resultados de las pruebas hepáticas mostraban una ligera elevación.

 

Kyle fue entonces trasladado al Hospital de Niños Enfermos de Nuestra Señora, de Dublín, donde se le dirigió a un especialista en enfermedades del hígado. Cuando se completó el estudio con nuevas pruebas hepáticas, los resultados indicaron que estaban muy alteradas. Le dieron una inyección de vitamina K para estabilizar su hígado. A lo largo de las semanas siguientes nos comunicaron su sospecha de que Kyle pudiera padecer una enfermedad peroxisomal.

Naturalmente, no teníamos idea alguna sobre esa enfermedad pero, conforme íbamos recogiendo la limitada información disponible, pronto descubrimos la horrible y dura realidad de la enfermedad. Kyle no sólo estaba “muy enfermo” sino que se estaba muriendo….. La peor pesadilla que pudieran padecer unos padres nos estaba ocurriendo a nosotros.

Nos llevamos a Kyle a casa desde el hospital. Nos dijeron que le quedaban meses, -si no semanas- de vida. Le alimentamos con una dieta libre de grasas por sonda nasogástrica. Al cabo de unas semanas ya era incapaz de tolerar las tomas, de modo que tenía que ser alimentado de modo continuo mediante una bomba. Unas semanas después, tuvieron que darle morfina, administrada a dosis regulares a lo largo del día. Aunque sabíamos que Kyle tenía dolor, era muy difícil determinar de dónde procedía. Sabíamos que su vista y oído estaban severamente afectados, así como su tono muscular.

Los siguientes pocos meses transcurrieron en la oscuridad  - Kyle permanecía bastante confortable mientras estuviera bajo los efectos de la morfina, pero no dejaba de llorar durante horas seguidas y sólo dormía dos o tres horas por la noche. Cada semana íbamos a visitar a nuestro médico de cabecera para obtener antibióticos, ya que Kyle sufría continuamente infecciones pulmonares. Nuestra pesadilla semanal era cambiarle la sonda nasogástrica. Eso le producía muchísimo dolor y era desgarrador para nosotros tener que hacerlo.

Estábamos física y emocionalmente extenuados durante ese tiempo. Nuestras vidas eran un caos. Estábamos viviendo una pesadilla.

En agosto de 2002 realizamos nuestra primera visita a una especialista en enfermedades metabólicas de Dublín. Nos explicó que Kyle podría llegar a vivir hasta 10 años. Nuestros inmediatos pensamientos fueron cómo Kyle podría vivir esos 10 años y cómo podríamos nosotros seguir viéndolo en ese estado durante 10 años.

En septiembre de 2002 nos pusimos en contacto con una emisora de radio nacional aquí en Irlanda, para intentar relacionarnos con otros padres de Irlanda que pudieran tener un hijo con PBD (enfermedad peroxisomal generalizada o de la biogénesis de los peroxisomas). El resultado fue que Majella y Robert Smyth (padres de Corey) se pusieron en contacto con nosotros. Nos explicaron que ellos habían llevado a Corey a ver a la Dra. Martinez 9 años antes de comenzar la terapia con DHA.

Contactamos con la Dra. Martinez y tres semanas después, cuando Kyle tenía 11 meses de edad, fuimos a visitar a la Dra. Martinez. Estuvimos en Barcelona 7 semanas. Durante ese tiempo, la Dra. Martinez comenzó a administrarle a Kyle su tratamiento con DHA junto con una dieta completa en grasas. Asimismo, organizó con el Servicio de Cirugía la implantación de una sonda gástrica (¡no más pesadillas semanales insertándole la sonda por la nariz!) y Kyle dejó de tomar morfina.

En unas pocas semanas los VLCFA (ácidos grasos de cadena muy larga) de Kyle habían descendido considerablemente y sus niveles de plasmalógenos habían aumentado. Su función hepática se había estabilizado y su peso comenzó a aumentar de un modo constante. Se volvió más activo de lo que había sido nunca y mucho más despierto y vivaz de lo que jamás le habíamos visto. Estaba muy satisfecho consigo mismo. Bromeando, cuando nos fuimos de Barcelona le dijimos a la Dra. Martinez que nos había dado un “nuevo” hijo – y así era.

Kyle ha cumplido 2 años este mes de noviembre y sigue siendo un niño muy feliz y contento. Su vista es difícil de evaluar, aunque desde luego reacciona a la luz y tal vez puede ver “sombras” de personas. Tiene una pérdida auditiva entre leve y moderada y recientemente le han puesto audífonos. Su tono muscular es aún muy bajo, aunque ha mejorado claramente desde que comenzó el tratamiento. Aún se alimenta por sonda gástrica, aunque su deglución es bastante buena. Está siendo  bastante trabajoso procurar que se alimente por boca, pero confiamos en que algún día lo conseguirá. Afortunadamente, no hemos tenido que volver a visitar a nuestro médico de cabecera desde hace meses para que nos dé antibióticos contra infecciones pulmonares.

Kyle llena sus días jugando con sus juguetes, volteándose y jugando con su hermana Katelin (¡que lo adora!); sonríe constantemente, ríe y se divierte mucho.

Es difícil saber dónde empezar a dar las gracias a la Dra. Martinez. Ella no sólo le ha dado a Kyle una calidad de vida que no creíamos fuera posible, sino que también nos ha dado a todos nosotros, como familia, una calidad de vida.

No sólo nos ha dado a nosotros una calidad de vida, les ha dado a muchas otras familias como nosotros una calidad de vida.

No sólo se ha dedicado ella a estos niños, sino que se cuida de cada uno de ellos como individuos.

Le estamos eternamente agradecidos por sus cuidados.