Penulis: Catherine

Program Untuk Penyakit Metabolik Yang Diwarisi

Program Untuk Penyakit Metabolik Yang Diwarisi

Program Penyakit Metabolik Inherited berfokus pada pemberian layanan klinis dan diagnostik tingkat lanjut untuk anak-anak dan orang dewasa yang terkena dampak bawaan metabolisme. Kami menyediakan evaluasi diagnostik lengkap, pengujian, interpretasi hasil tes, dan manajemen medis dan nutrisi jangka panjang.

Kami adalah Pusat Rujukan Pemeriksaan Bayi Baru Lahir Negara Bagian New York yang disetujui untuk penyakit metabolik bawaan. Sebagai salah satu Pusat Rujukan Skrining Bayi Baru Lahir terbesar di Amerika Serikat, kami juga memegang perbedaan sebagai pusat rujukan terkemuka di wilayah kami untuk evaluasi mereka yang diduga memiliki kesalahan metabolisme bawaan. Kami adalah salah satu yang terbesar di negara ini yang didedikasikan untuk pemahaman, pencegahan, perawatan, dan penyembuhan penyakit genetik dan cacat lahir, berkomitmen untuk menyediakan perawatan medis yang luar biasa bagi pasien dengan penyakit metabolik yang diwariskan serta meneliti dan mengembangkan terapi baru yang ditingkatkan untuk kondisi ini.

Siapa yang Harus Dilihat untuk Evaluasi Metabolik?

Siapa yang Harus Dilihat untuk Evaluasi Metabolik

Mayoritas pasien kami dirujuk ke kami melalui Program Pemeriksaan Bayi Baru Lahir Negara Bagian New York. Persentase lain dari pasien dirujuk kepada kami karena tanda atau gejala spesifik yang menunjukkan penyakit metabolik bawaan. Gejala Penyakit Metabolik yang Diturunkan dapat mencakup kegagalan tumbuh, kejang, dan gangguan neurologis lainnya, keterlambatan perkembangan, tes darah abnormal, dan hipotonia (kehilangan abnormal tonus otot).

Tentang Pemutaran Bayi Baru Lahir

Semua bayi yang baru lahir diperiksa segera setelah lahir untuk diuji penyakit yang dapat membahayakan atau mengancam jiwa jika mereka tidak didiagnosis dan dirawat sedini mungkin.

Kami melakukan tes skrining bayi baru lahir ketika bayi Anda berusia sekitar satu hari. Kami mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda dan mengirimkan sampel ke lab negara. Sampel-sampel ini dilabeli dengan nama bayi Anda, nama dokter anak Anda, dan informasi kontak keluarga Anda sehingga Anda dapat diberi tahu jika layarnya positif.

Laboratorium negara menguji sampel anak Anda untuk lebih dari 40 penyakit yang dapat memengaruhi kesehatan bayi Anda. Jika tes anak Anda tampak tidak normal, negara bagian akan memberi tahu Pusat Referensi Penyaringan Bayi Baru Lahir terdekat. Gunung Sinai adalah pusat rujukan terdekat untuk penyakit metabolik bawaan di wilayah tristate New York.

Kami memahami bahwa menerima panggilan telepon tentang kesehatan bayi baru lahir Anda menakutkan. Harap diingat bahwa skrining tambahan harus diulangi di Rumah Sakit Mount Sinai untuk memastikan apakah bayi Anda memiliki penyakit metabolisme.

Ada kasus di mana tes layar bayi yang baru lahir hanya sedikit abnormal. Ketika itu terjadi, lab skrining bayi baru lahir negara bagian akan meminta tes skrining bayi baru lahir kedua. Jika hasil tes sekunder tetap abnormal, bayi kemudian akan dirujuk ke Rumah Sakit Mount Sinai.

Gangguan yang ditangani dalam PIMD di Gunung Sinai meliputi:

  • Argininemia
  • Kekurangan Asam Argininosuccinic Lyase
  • Kekurangan beta ketothiolase
  • Kekurangan biotinidase
  • Gangguan siklus karnitin
  • Defisiensi karbamilfosfat sintetase (CPS-1)
  • Defisiensi Carnitine palmitoyl transferase 1 (CPT-1)
  • Kekurangan Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT2)
  • Kekurangan translitase karnitin
  • Citrullinemia
  • Gangguan kobalamin (cbl a, b, c, dll.)
  • Keterlambatan perkembangan
  • 2,4 defisiensi Dienyl CoA reductase
  • Gagal untuk berkembang
  • Cacat Oksidasi Asam Lemak
  • Fucosidosis
  • Galaktosemia
  • Asidemia glutarat tipe 1 dan 2
  • Kekurangan glutathione synthetase
  • Penyakit penyimpanan glikogen
  • Kekurangan sintetase Holocarboxylase
  • Homocystinuria
  • Hiperammonemia, homocitrullinemia, sindrom hyperornithinemia (HHH)
  • Hypermethioninemia
  • Hiperprolinemia
  • Hipoglikemia
  • Asidemia issovalerik
  • Penyakit Krabbe
  • Defisiensi hidroksil asil rantai panjang CoA dehydrogenase (LCHAD)
  • Penyakit Penyimpanan Lysosomal
  • Penyakit urin sirup maple
  • Aciduria malonic
  • Defisiensi asil CoA dehidrogenase rantai sedang (MCAD)
  • Asidosis metabolik
  • Defisiensi 3-Metilkrotonil CoA karboksilase
  • Defisiensi metilen tetrahidrofolat reduktase (MTHFR)
  • Asidemia metilmalonik
  • Penyakit mitokondria
  • Mucopolysaccharidosis
  • Beberapa defisiensi Asil CoA dehydrogenase
  • Penyakit Niemann-Pick tipe A, B, dan C
  • Asidemia organik
  • Kekurangan ornithine carbamylase
  • Fenilketonuria
  • Penyakit Pompe
  • Asidemia propionik
  • Gangguan kejang
  • Defisiensi asil CoA dehydrogenase rantai pendek (SCAD)
  • Penyakit Tay Sachs
  • Defisiensi tetrahydrobiopterin
  • Kekurangan protein trifungsional
  • Trimethylaminuria
  • Tirosinemia
  • Cacat siklus urea
  • Defisiensi asil CoA dehydrogenase rantai sangat panjang (VLCAD)
    Dokter kami menerima sebagian besar rencana asuransi komersial utama. Pengujian akan dikoordinasikan, sejauh mungkin, melalui rencana asuransi.

Perawatan Terhadap Pasien Sindrom Metabolik

Perawatan Terhadap Pasien Sindrom Metabolik

Sindrom metabolik dan resistensi insulin adalah kondisi umum yang dapat diobati dengan penyesuaian gaya hidup yang meliputi penurunan berat badan, latihan dan modifikasi diet. Rempah-rempah seperti kayu manis, caper, ketumbar, fenugreek, bawang putih dan jahe, yang semuanya dapat membantu mengurangi efek dari kondisi ini. Sebelum kita membahas lebih jauh mengenai perawatan terhadap pasien yang terkena sindrom metabolik kami ingin menginformasikan game slot online yang dapat memberikan anda penghasilan tambahan hanya dengan modal smartphone/

Sindrom metabolik, juga dikenal sebagai nama sindrom X atau sindrom resistensi insulin tidak hanya dianggap suatu penyakit, tetapi prekursor diabetes tipe II dan meningkatkan risiko penyakit jantung dan stroke . Hal ini diperkirakan mempengaruhi hingga 25% dari penduduk AS yang sebagian besar tidak menyadari mereka memiliki penyakit.

Perawatan Sindrom Metabolik

Amerika kriteria Heart Association untuk diagnosis sindrom metabolik adalah:

1. Lingkar Pinggang Tinggi : Pria Diatas 42 Inci, Wanita Di Atas 35 Inci
2. Trigliserida Tinggi : Sama Dengan Atau Lebih Besar Dari 150mg /dl
3. Mengurangi Kolestrol HDL : Pria Kurang Dari 40mg / dl, Wanita Kurang Dari 50mg/dl
4. Tekanan Darah Lebih Dari 130/85 mm HG Atau Pengunaan Obat Untuk Hipertensi
5. Glukosa Darah Puasa Lebih Dari 100mg/ dl atau penggunaan obat untuk hiperglikemia

Atau darah atas berpuasa glukosa 100 mg / dl atau penggunaan obat untuk hiperglikemia Salah satu karakteristik dari sindrom metabolik adalah resistensi insulin, yang juga patologi yang mendasari utama diabetes tipe II.

Sebelum sel-sel untuk memungkinkan glukosa melalui membran pelindung, reseptor insulin harus “diaktifkan” oleh insulin atau mimesis kimia. Resistensi insulin terjadi ketika penerima meningkat tanggap mengubah hasil dari insulin dalam ketidakmampuan sel-sel untuk menyerap cukup glukosa dalam darah. Ini hasil dalam pengurangan energi untuk sel-sel dan meningkatkan kadar glukosa darah.

Penyebab utama melemahnya respon dari reseptor insulin adalah produksi insulin kronis. Tidak hanya menyebabkan terlalu banyak kegagalan reseptor insulin, tetapi fluktuasi tajam dalam tingkat insulin juga dikenal sebagai penyebab utama kondisi ini. analogi yang berguna adalah bahwa keseluruhan kekuatan kunci (kadar insulin tinggi) di kunci (reseptor insulin). Setelah beberapa waktu, karena berlebihan memakai menyebabkan kerusakan yang signifikan untuk kunci kunci yang membuatnya lebih sulit untuk bermain. Jika berlangsung cukup lama, menggunakan kunci dan tidak bekerja. kadar insulin ini erat terkait berosilasi obesitas sentral dan diet tinggi karbohidrat olahan.

Pengobatan utama sindrom metabolik adalah perubahan gaya hidup. Hal ini penting bagi mereka yang menderita berat badan ini dengan makan dengan baik dan berolahraga lebih. makanan indeks glikemik harus benar-benar dikesampingkan, karena merupakan penyebab utama kenaikan berat badan dan resistensi insulin.

Alat diet lain yang berharga untuk pencegahan dan pengobatan sindrom metabolik adalah rempah-rempah. Makanan ini melawan proses penyakit dalam berbagai bentuk dan dapat sangat membantu dalam memerangi sindrom metabolik dan diabetes.

atau kayu manis, misalnya, merupakan inducer poten sensitivitas insulin dan add sesedikit satu gram per hari dalam diet dapat menurunkan kadar glukosa dalam darah normal 30 persen. Hal ini dicapai dengan meningkatkan enzim yang meningkatkan sensitivitas reseptor insulin dan menghambat enzim ini dengan tindakan yang berlawanan.

1. Cinnamon memiliki keuntungan mengurangi tingkat lipid yang abnormal umum pada sindrom metabolik dan mengurangi stres oksidatif yang disebabkan oleh oksidasi lipid pada pasien ini.

2. Fenugreek juga sangat efektif dalam metabolisme glukosa modulasi dan dapat menurunkan gula darah sebesar 45 persen. meningkat ini sensitivitas rempah-rempah dan reseptor insulin menormalkan diabetes tidak seimbang kadar lipid darah. Serat yang terkandung dalam fenugreek juga mengurangi indeks glisemik makanan, sehingga modulasi glukosa darah postprandial dengan menunda penyerapan makanan dengan indeks glikemik tinggi.

3. Jahe dan caper melawan resistensi insulin dengan meningkatkan sensitivitas insulin.

4. Caper, ketumbar dan bawang putih meniru efek insulin pada reseptor sel sementara sekresi Meningkatkan ketumbar insulin oleh pankreas.

5. Sindrom metabolik dikaitkan dengan stres oksidatif, atau lebih rempah-rempah dapat, dengan berbagai macam antioksidan, membantu mengurangi efek dari kerusakan radikal bebas dengan mengurangi oksidasi lemak pada pasien ini.

Rempah-rempah memiliki berbagai senjata dan potensi besar dalam memerangi sindrom metabolik. Sebagai bagian dari perubahan gaya hidup utama dapat membantu membalikkan perkembangan penyakit ini dan kondisi terkait.

Diagnosa Dini Sindrom Metabolik Pada Anak-Anak

Diagnosa Dini Sindrom Metabolik Pada Anak-Anak

Kegemukan dan obesitas pada masa kanak-kanak telah menjadi masalah kesehatan masyarakat utama karena insiden telah meningkat secara substansial di Eropa dan di seluruh dunia selama tiga dekade terakhir berdasarkan statistik dan data oleh maha168.

Obesitas sering dikaitkan dengan kelainan metabolisme lainnya termasuk hipertensi, dislipidemia, resistensi insulin, dan gangguan toleransi glukosa.

Kelompok kelainan ini didefinisikan sebagai sindrom metabolik, suatu keadaan yang terkait dengan peningkatan insiden beberapa penyakit tidak menular (misalnya, penyakit kardiovaskular dan diabetes tipe 2) dan semua penyebab kematian selama masa dewasa.

Penyebab sindrom metabolik tidak sepenuhnya dipahami. Namun, resistensi insulin dianggap sebagai pusat pengembangan sindrom metabolik dan relevan dengan patogenesis masing-masing komponen metaboliknya; sensitivitas insulin (ditetapkan dengan tes toleransi glukosa intravena yang dimodifikasi oleh insulin yang dimodifikasi secara sampel) secara signifikan lebih rendah pada pasien dengan dua atau tiga fitur sindrom metabolik daripada pada mereka yang tidak memiliki fitur ini.

Insulin memiliki efek perifer pada beberapa sistem organ, termasuk jaringan adiposa, otot, hati, dan usus. Oleh karena itu, disfungsi metabolik di beberapa organ terjadi pada keadaan resistensi insulin, bersama-sama menciptakan interaksi yang diamati dari beberapa kelainan metabolisme bersamaan.

Akibatnya, identifikasi dini anak-anak yang berisiko mengembangkan sindrom metabolik sangat penting. Pada 2007, Federasi Diabetes Internasional mengembangkan definisi klinis sindrom metabolik yang mudah dan mudah diterapkan pada anak-anak dan remaja.

Definisi itu dibangun di atas studi sebelumnya yang menggunakan kriteria orang dewasa yang dimodifikasi untuk menilai prevalensi sindrom metabolik pada anak-anak dan remaja ( lampiran) dan telah banyak digunakan.

Namun, definisi orang dewasa tidak dapat hanya diterapkan untuk digunakan pada anak-anak dan remaja (terutama pada balita dan anak-anak) karena perubahan drastis dalam ukuran tubuh dan proporsi terjadi seiring dengan usia dan perkembangan.

Selain itu, pubertas memiliki efek pada distribusi lemak, sensitivitas insulin pada otot dan hati, dan sekresi insulin oleh sel β (sensitivitas insulin menurun 25-50% selama masa pubertas dan kembali normal setelah selesainya perkembangan pubertas).

Perubahan perkembangan juga terkait dengan perubahan fisiologis tekanan darah dan kadar lipid.

Keterbatasan lain adalah saran Federasi Diabetes Internasional bahwa sindrom metabolik “tidak boleh didiagnosis pada anak-anak di bawah 10 tahun,”Selain itu, “anak-anak yang lebih muda dari 6 tahun dikeluarkan dari definisi karena data yang tidak cukup untuk kelompok usia ini”.

Meskipun demikian, faktor utama yang berkontribusi terhadap tidak adanya definisi konsensus pada anak-anak adalah kurangnya nilai referensi untuk beberapa komponen sindrom metabolik.

Selama beberapa tahun terakhir, telah menjadi jelas bahwa komplikasi terkait obesitas sangat lazim pada anak-anak pra-pubertas dan prasekolah.

Prevalensi tinggi ini menyoroti kebutuhan mendesak untuk mengembangkan definisi baru sindrom metabolik yang dapat memungkinkan diagnosis dini dan tindakan tepat waktu untuk mencegah konsekuensi metabolik dan kardiovaskular jangka panjang.

Pada tahun 2014, definisi sindrom metabolik untuk anak-anak prapubertas di Eropa diusulkan oleh para peneliti Identifikasi dan pencegahan efek kesehatan yang ditimbulkan oleh pola makan dan gaya hidup pada anak-anak dan bayi (IDEFICS), yang membahas keterbatasan definisi sebelumnya pada anak-anak dan perlunya diagnosis dini.

Penelitian IDEFICS menggunakan nilai referensi dari penelitian mereka terhadap 18.745 anak-anak di delapan negara Eropa untuk menetapkan persentil yang spesifik usia dan spesifik jenis kelamin (dan tinggi spesifik dalam hal tekanan darah), yang kemudian digunakan untuk mengidentifikasi cutoff untuk komponen.

sindrom metabolik pada anak usia 2-11 tahun ( panel). Menurut definisi ini, anak-anak akan memerlukan pemantauan ketat jika tiga atau lebih faktor risiko ini melebihi persentil ke-90 (atau persentil ke-10 untuk kolesterol HDL); intervensi dianggap tepat jika tiga atau lebih faktor risiko ini melampaui persentil ke-95 (atau persentil ke-5 untuk kolesterol HDL).

Meskipun definisi IDEFICS masih memiliki keterbatasan (misalnya, lipid dipengaruhi oleh diet balita, terutama kandungan lemak dan karbohidrat), kami percaya bahwa itu dapat digunakan pada anak-anak prapubertas di seluruh dunia, asalkan potongan untuk setiap parameter dan jangka panjang hasil didefinisikan dengan baik di setiap populasi.

Meskipun penanda antropometrik pada anak usia dini kurang dapat diandalkan dalam jangka panjang dibandingkan pada masa kanak-kanak dan remaja, kami percaya bahwa tindak lanjut dekat bayi dan balita berisiko lebih tinggi (misalnya, diabetes atau obesitas dalam kehamilan, retardasi pertumbuhan intrauterin, penangkapan dini).

Peningkatan pertumbuhan, peningkatan obesitas dini, atau riwayat keluarga penyakit metabolik atau kardiovaskular) dapat memungkinkan deteksi dini sindrom metabolik.

Sehubungan dengan parameter toleransi glukosa, gangguan dalam status toleransi glukosa mungkin terjadi terlambat dalam pengembangan sindrom metabolik dan oleh karena itu penilaian glukosa plasma pasca-beban 1 jam telah disarankan sebagai penanda awal gangguan sensitivitas dan sekresi insulin.

Selain itu, penambahan karakteristik klinis lainnya (misalnya, penyakit hati berlemak non-alkohol), mikroalbuminuria, atau penanda biokimia (misalnya, adipositokin, peptida usus, penanda kardiovaskular, dan penanda inflamasi1) berpotensi meningkatkan deteksi dini balita dan anak-anak dengan sindrom metabolik yang berisiko tinggi mengalami komplikasi metabolik dan kardiovaskular.

Jelas, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengembangkan biomarker sindrom metabolik yang lebih baik pada anak usia dini.

Secara khusus, studi jangka panjang diperlukan pada anak-anak dengan obesitas dan sindrom metabolik, dengan referensi khusus untuk strategi intervensi.

Kenali juga gejala sindrom metabolik dengan membaca Informasi Seputar Sindrom Metabolik sehingga Anda dapat mengantisipasi apabila terdapat hal yang serupa.

Informasi Seputar Sindrom Metabolik

Informasi Seputar Sindrom MetabolikSindrom metabolik adalah sekelompok masalah kesehatan yang terjadi secara bersamaan. Gangguan tersebut termasuk tekanan darah tinggi, penumpukan lemak di perut, serta kadar gula darah, kolesterol dan trigliserida yang tinggi.

Seseorang dikatakan menderita sindrom metabolik jika mereka memiliki setidaknya tiga dari lima kondisi, yaitu hipertensi, hiperkolesterolemia, hipertrigliseridemia, diabetes dan obesitas.

Jika terus berlanjut dalam jangka panjang, sindrom metabolik meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke. Namun, perkembangan sindrom metabolik dapat dicegah dengan mengadopsi gaya hidup sehat setiap hari.

Gejala sindrom metabolik

Seperti dijelaskan di atas, sindrom metabolik adalah sekelompok gangguan yang terjadi bersamaan. Karena itu, gejalanya merupakan gejala dari lima kondisi tersebut. Gejala-gejala ini termasuk:

> Perut bengkak
> Sering merasa haus
> Peningkatan frekuensi buang air kecil
> Tubuh akan mudah lelah
> Sakit kepala
> rasa sakit
> Sulit bernafas

Seringkali seseorang tidak menyadari bahwa dirinya sudah mengalami sindrom metabolik, karena gejalanya tidak muncul atau dianggap normal.

Waspadai hipertensi, diabetes, obesitas, kolesterol tinggi dan trigliserida tinggi dengan pemantauan rutin ke dokter, sehingga setiap penyakit dapat dideteksi sejak dini.

Kapan berkonsultasi dengan dokter

Periksa tekanan darah, kolesterol, dan gula darah Anda secara teratur, bahkan jika tidak ada gejala tekanan darah tinggi, diabetes, dan kolesterol tinggi. Jika Anda didiagnosis dengan salah satu dari tiga kondisi tersebut, temui dokter Anda secara teratur untuk memantau perkembangan penyakit dan evaluasi pengobatan, dan mencegah komplikasi.

Kunjungi ahli gizi jika Anda merasa berat badan Anda tidak ideal dan penampilan perut Anda membengkak. Seorang ahli gizi akan menyiapkan diet dan olahraga yang harus Anda lakukan.

serangan jantung dan stroke komplikasi sindrom metabolik yang dapat terjadi secara tiba-tiba. Segera ke ruang gawat darurat rumah sakit jika gejala serangan jantung dan stroke muncul, seperti:

Kelemahan tiba-tiba pada otot-otot wajah atau kaki.
> Gangguan berbicara dan memahami ucapan.
Kehilangan keseimbangan dan koordinasi antar anggota.
> Sakit kepala parah dengan muntah.
> Merasa seperti tekanan atau tekanan di dada yang menyebar ke rahang, leher dan punggung.
> Mual, mulas, gangguan pencernaan dan sakit perut.
Keringat dingin.

Penyakit Metabolic Anak

Penyebab dan faktor risiko sindrom metabolik

Penyebab sindrom metabolik belum diketahui secara pasti. Namun, para ahli menduga bahwa sindrom metabolik dipengaruhi oleh penurunan sensitivitas tubuh terhadap insulin, hormon yang menurunkan kadar gula darah. Dalam kondisi ini, efektivitas insulin berkurang.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena sindrom metabolik adalah:

> Kebiasaan makan yang buruk dengan mengonsumsi terlalu banyak makanan berlemak dan manis.
> Jangan berolahraga secara teratur.
> Memiliki kebiasaan merokok.
> Bertambahnya usia.
> Memiliki keluarga yang terkena sindrom metabolik.

Diagnosis sindrom metabolik

Dokter akan memulai pemeriksaan dengan menanyakan gejala yang dialami pasien, termasuk gejala diabetes, tekanan darah tinggi dan kolesterol tinggi. Kemudian dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengukur lingkar pinggang dan tekanan darah pasien dan melakukan tes darah untuk memastikan diagnosis.

Seseorang dapat dikatakan menderita sindrom metabolik jika setidaknya 3 dari 5 kriteria berikut:

> Lingkar pinggang besar lebih dari 90 cm untuk pria dan 80 cm untuk wanita.
> Kadar HDL atau kolesterol “baik” dalam darah di bawah 50 mg / dl.
> Tingkat trigliserida darah lebih dari 150 mg / dL.
> Tekanan darah konstan 140/90 mm Hg atau lebih tinggi.
> Kadar gula darah puasa 100 mg / dL atau lebih.

Pengobatan sindrom metabolik

Karena sindrom metabolik adalah sekelompok penyakit, metode pengobatannya adalah mengobati penyakit apa pun. Perawatan ini dilakukan untuk mengurangi risiko penyakit jantung dan pembuluh darah.

Pencegahan sindrom metabolik

Sindrom metabolik dapat dicegah dengan gaya hidup sehat sehari-hari. Hal yang bisa dilakukan adalah:

> Berolah raga setidaknya 30 menit setiap hari.
> Pertahankan berat badan ideal.
> Tingkatkan konsumsi buah dan sayuran.
> Batasi asupan garam dan lemak jenuh.
> Berhenti merokok.