Kategori: Info

Program Untuk Penyakit Metabolik Yang Diwarisi

Program Untuk Penyakit Metabolik Yang Diwarisi

Program Penyakit Metabolik Inherited berfokus pada pemberian layanan klinis dan diagnostik tingkat lanjut untuk anak-anak dan orang dewasa yang terkena dampak bawaan metabolisme. Kami menyediakan evaluasi diagnostik lengkap, pengujian, interpretasi hasil tes, dan manajemen medis dan nutrisi jangka panjang.

Kami adalah Pusat Rujukan Pemeriksaan Bayi Baru Lahir Negara Bagian New York yang disetujui untuk penyakit metabolik bawaan. Sebagai salah satu Pusat Rujukan Skrining Bayi Baru Lahir terbesar di Amerika Serikat, kami juga memegang perbedaan sebagai pusat rujukan terkemuka di wilayah kami untuk evaluasi mereka yang diduga memiliki kesalahan metabolisme bawaan. Kami adalah salah satu yang terbesar di negara ini yang didedikasikan untuk pemahaman, pencegahan, perawatan, dan penyembuhan penyakit genetik dan cacat lahir, berkomitmen untuk menyediakan perawatan medis yang luar biasa bagi pasien dengan penyakit metabolik yang diwariskan serta meneliti dan mengembangkan terapi baru yang ditingkatkan untuk kondisi ini.

Siapa yang Harus Dilihat untuk Evaluasi Metabolik?

Siapa yang Harus Dilihat untuk Evaluasi Metabolik

Mayoritas pasien kami dirujuk ke kami melalui Program Pemeriksaan Bayi Baru Lahir Negara Bagian New York. Persentase lain dari pasien dirujuk kepada kami karena tanda atau gejala spesifik yang menunjukkan penyakit metabolik bawaan. Gejala Penyakit Metabolik yang Diturunkan dapat mencakup kegagalan tumbuh, kejang, dan gangguan neurologis lainnya, keterlambatan perkembangan, tes darah abnormal, dan hipotonia (kehilangan abnormal tonus otot).

Tentang Pemutaran Bayi Baru Lahir

Semua bayi yang baru lahir diperiksa segera setelah lahir untuk diuji penyakit yang dapat membahayakan atau mengancam jiwa jika mereka tidak didiagnosis dan dirawat sedini mungkin.

Kami melakukan tes skrining bayi baru lahir ketika bayi Anda berusia sekitar satu hari. Kami mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda dan mengirimkan sampel ke lab negara. Sampel-sampel ini dilabeli dengan nama bayi Anda, nama dokter anak Anda, dan informasi kontak keluarga Anda sehingga Anda dapat diberi tahu jika layarnya positif.

Laboratorium negara menguji sampel anak Anda untuk lebih dari 40 penyakit yang dapat memengaruhi kesehatan bayi Anda. Jika tes anak Anda tampak tidak normal, negara bagian akan memberi tahu Pusat Referensi Penyaringan Bayi Baru Lahir terdekat. Gunung Sinai adalah pusat rujukan terdekat untuk penyakit metabolik bawaan di wilayah tristate New York.

Kami memahami bahwa menerima panggilan telepon tentang kesehatan bayi baru lahir Anda menakutkan. Harap diingat bahwa skrining tambahan harus diulangi di Rumah Sakit Mount Sinai untuk memastikan apakah bayi Anda memiliki penyakit metabolisme.

Ada kasus di mana tes layar bayi yang baru lahir hanya sedikit abnormal. Ketika itu terjadi, lab skrining bayi baru lahir negara bagian akan meminta tes skrining bayi baru lahir kedua. Jika hasil tes sekunder tetap abnormal, bayi kemudian akan dirujuk ke Rumah Sakit Mount Sinai.

Gangguan yang ditangani dalam PIMD di Gunung Sinai meliputi:

  • Argininemia
  • Kekurangan Asam Argininosuccinic Lyase
  • Kekurangan beta ketothiolase
  • Kekurangan biotinidase
  • Gangguan siklus karnitin
  • Defisiensi karbamilfosfat sintetase (CPS-1)
  • Defisiensi Carnitine palmitoyl transferase 1 (CPT-1)
  • Kekurangan Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT2)
  • Kekurangan translitase karnitin
  • Citrullinemia
  • Gangguan kobalamin (cbl a, b, c, dll.)
  • Keterlambatan perkembangan
  • 2,4 defisiensi Dienyl CoA reductase
  • Gagal untuk berkembang
  • Cacat Oksidasi Asam Lemak
  • Fucosidosis
  • Galaktosemia
  • Asidemia glutarat tipe 1 dan 2
  • Kekurangan glutathione synthetase
  • Penyakit penyimpanan glikogen
  • Kekurangan sintetase Holocarboxylase
  • Homocystinuria
  • Hiperammonemia, homocitrullinemia, sindrom hyperornithinemia (HHH)
  • Hypermethioninemia
  • Hiperprolinemia
  • Hipoglikemia
  • Asidemia issovalerik
  • Penyakit Krabbe
  • Defisiensi hidroksil asil rantai panjang CoA dehydrogenase (LCHAD)
  • Penyakit Penyimpanan Lysosomal
  • Penyakit urin sirup maple
  • Aciduria malonic
  • Defisiensi asil CoA dehidrogenase rantai sedang (MCAD)
  • Asidosis metabolik
  • Defisiensi 3-Metilkrotonil CoA karboksilase
  • Defisiensi metilen tetrahidrofolat reduktase (MTHFR)
  • Asidemia metilmalonik
  • Penyakit mitokondria
  • Mucopolysaccharidosis
  • Beberapa defisiensi Asil CoA dehydrogenase
  • Penyakit Niemann-Pick tipe A, B, dan C
  • Asidemia organik
  • Kekurangan ornithine carbamylase
  • Fenilketonuria
  • Penyakit Pompe
  • Asidemia propionik
  • Gangguan kejang
  • Defisiensi asil CoA dehydrogenase rantai pendek (SCAD)
  • Penyakit Tay Sachs
  • Defisiensi tetrahydrobiopterin
  • Kekurangan protein trifungsional
  • Trimethylaminuria
  • Tirosinemia
  • Cacat siklus urea
  • Defisiensi asil CoA dehydrogenase rantai sangat panjang (VLCAD)
    Dokter kami menerima sebagian besar rencana asuransi komersial utama. Pengujian akan dikoordinasikan, sejauh mungkin, melalui rencana asuransi.

Perawatan Terhadap Pasien Sindrom Metabolik

Perawatan Terhadap Pasien Sindrom Metabolik

Sindrom metabolik dan resistensi insulin adalah kondisi umum yang dapat diobati dengan penyesuaian gaya hidup yang meliputi penurunan berat badan, latihan dan modifikasi diet. Rempah-rempah seperti kayu manis, caper, ketumbar, fenugreek, bawang putih dan jahe, yang semuanya dapat membantu mengurangi efek dari kondisi ini. Sebelum kita membahas lebih jauh mengenai perawatan terhadap pasien yang terkena sindrom metabolik kami ingin menginformasikan game slot online yang dapat memberikan anda penghasilan tambahan hanya dengan modal smartphone/

Sindrom metabolik, juga dikenal sebagai nama sindrom X atau sindrom resistensi insulin tidak hanya dianggap suatu penyakit, tetapi prekursor diabetes tipe II dan meningkatkan risiko penyakit jantung dan stroke . Hal ini diperkirakan mempengaruhi hingga 25% dari penduduk AS yang sebagian besar tidak menyadari mereka memiliki penyakit.

Perawatan Sindrom Metabolik

Amerika kriteria Heart Association untuk diagnosis sindrom metabolik adalah:

1. Lingkar Pinggang Tinggi : Pria Diatas 42 Inci, Wanita Di Atas 35 Inci
2. Trigliserida Tinggi : Sama Dengan Atau Lebih Besar Dari 150mg /dl
3. Mengurangi Kolestrol HDL : Pria Kurang Dari 40mg / dl, Wanita Kurang Dari 50mg/dl
4. Tekanan Darah Lebih Dari 130/85 mm HG Atau Pengunaan Obat Untuk Hipertensi
5. Glukosa Darah Puasa Lebih Dari 100mg/ dl atau penggunaan obat untuk hiperglikemia

Atau darah atas berpuasa glukosa 100 mg / dl atau penggunaan obat untuk hiperglikemia Salah satu karakteristik dari sindrom metabolik adalah resistensi insulin, yang juga patologi yang mendasari utama diabetes tipe II.

Sebelum sel-sel untuk memungkinkan glukosa melalui membran pelindung, reseptor insulin harus “diaktifkan” oleh insulin atau mimesis kimia. Resistensi insulin terjadi ketika penerima meningkat tanggap mengubah hasil dari insulin dalam ketidakmampuan sel-sel untuk menyerap cukup glukosa dalam darah. Ini hasil dalam pengurangan energi untuk sel-sel dan meningkatkan kadar glukosa darah.

Penyebab utama melemahnya respon dari reseptor insulin adalah produksi insulin kronis. Tidak hanya menyebabkan terlalu banyak kegagalan reseptor insulin, tetapi fluktuasi tajam dalam tingkat insulin juga dikenal sebagai penyebab utama kondisi ini. analogi yang berguna adalah bahwa keseluruhan kekuatan kunci (kadar insulin tinggi) di kunci (reseptor insulin). Setelah beberapa waktu, karena berlebihan memakai menyebabkan kerusakan yang signifikan untuk kunci kunci yang membuatnya lebih sulit untuk bermain. Jika berlangsung cukup lama, menggunakan kunci dan tidak bekerja. kadar insulin ini erat terkait berosilasi obesitas sentral dan diet tinggi karbohidrat olahan.

Pengobatan utama sindrom metabolik adalah perubahan gaya hidup. Hal ini penting bagi mereka yang menderita berat badan ini dengan makan dengan baik dan berolahraga lebih. makanan indeks glikemik harus benar-benar dikesampingkan, karena merupakan penyebab utama kenaikan berat badan dan resistensi insulin.

Alat diet lain yang berharga untuk pencegahan dan pengobatan sindrom metabolik adalah rempah-rempah. Makanan ini melawan proses penyakit dalam berbagai bentuk dan dapat sangat membantu dalam memerangi sindrom metabolik dan diabetes.

atau kayu manis, misalnya, merupakan inducer poten sensitivitas insulin dan add sesedikit satu gram per hari dalam diet dapat menurunkan kadar glukosa dalam darah normal 30 persen. Hal ini dicapai dengan meningkatkan enzim yang meningkatkan sensitivitas reseptor insulin dan menghambat enzim ini dengan tindakan yang berlawanan.

1. Cinnamon memiliki keuntungan mengurangi tingkat lipid yang abnormal umum pada sindrom metabolik dan mengurangi stres oksidatif yang disebabkan oleh oksidasi lipid pada pasien ini.

2. Fenugreek juga sangat efektif dalam metabolisme glukosa modulasi dan dapat menurunkan gula darah sebesar 45 persen. meningkat ini sensitivitas rempah-rempah dan reseptor insulin menormalkan diabetes tidak seimbang kadar lipid darah. Serat yang terkandung dalam fenugreek juga mengurangi indeks glisemik makanan, sehingga modulasi glukosa darah postprandial dengan menunda penyerapan makanan dengan indeks glikemik tinggi.

3. Jahe dan caper melawan resistensi insulin dengan meningkatkan sensitivitas insulin.

4. Caper, ketumbar dan bawang putih meniru efek insulin pada reseptor sel sementara sekresi Meningkatkan ketumbar insulin oleh pankreas.

5. Sindrom metabolik dikaitkan dengan stres oksidatif, atau lebih rempah-rempah dapat, dengan berbagai macam antioksidan, membantu mengurangi efek dari kerusakan radikal bebas dengan mengurangi oksidasi lemak pada pasien ini.

Rempah-rempah memiliki berbagai senjata dan potensi besar dalam memerangi sindrom metabolik. Sebagai bagian dari perubahan gaya hidup utama dapat membantu membalikkan perkembangan penyakit ini dan kondisi terkait.